Foveaalne hüpoplaasia, nägemisnärvi dekussatsiooni defekt ja eesmise segmendi düsgenees (FHONDA)
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud SLC38A8 mõlema koopia muutustest; see geen kodeerib võrkkestas oletatavat glutamiini transporterit. Silmaleiud võivad sarnaneda albinismiga, kuid naha- ja juuksevärv on normaalne.
Tunnused ja sümptomid
Nägemise nõrgenemine koos nüstagmiga (tahtmatud silmaliigutused), mida põhjustab alaarenenud fovea ja nägemisnärvi kiudude ebanormaalne suunamine optilises kiasmis. Mõnel inimesel esineb silma esiosa kõrvalekaldeid (eesmise segmendi düsgenees).
Mida diagnoos muudab
Regulaarsed silmaarstlikud uuringud, nägemisteravuse hoiduvad parandused ja madalnägijate toetus aitavad nägemist maksimaalselt ära kasutada. Haigesse last saavad tavaliselt mõlemad vanemad kandjaks, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda; saadaval on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatest uuring.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
