Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud CTH geeni mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib tsistationaasi (tsistationiini gamma-lüaasi), ensüümi, mis on vajalik metioniini muutmiseks tsüsteiiniks. Ensüümi aktiivsuse vähenemise tõttu koguneb tsistationiin ja eritub uriiniga.
Tunnused ja sümptomid
Sümptomid on väga erinevad. Mõnel lapsel on esinenud kerged kuni rasked neuroloogilised sümptomid ning on vaieldud, kas tegemist on haigusega või ainult biokeemilise leiuga.
Mida diagnoos muudab
Vitamiin B6 (püridoksiini) ravi võib biokeemilised näitajad normaliseerida, kuid kliinilist paranemist ei ole selgelt tõendatud. Geneetilise nõustamise teenus on saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
