Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

GUCY2D-retinopaatia (Leberi kaasasündinud amauroos 1)

Terve genoomi sekveneerimine analüüsib GUCY2D geeni mõlemas koopias esinevaid muutusi, mis põhjustavad Leberi kaasasündinud amauroosi 1. tüüpi, raskt pärilikku silmahaigust, mis mõjutab nägemist juba sünnist alates.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik silmahaigus, Lebera kaasasündinud amauroosi 1. tüüp, mis põhjustab tugevat nägemise kadu juba sünnist või varases imikueas. Haigus tekib, kui mõlemad GUCY2D geeni koopiad on muutunud; see geen on vajalik valguse signaali edastamiseks võrkkestas.

See on raske pärilik silmahaigus, mida nimetatakse ka Leberi kaasasündinud amauroosiks 1. tüüpi. See põhjustab tõsist nägemise kaotust juba sünnist või varases imikueas. Lastel esineb sageli silmade rahutut liikumist (nüstagmus), valgusele aeglast või puuduvat pupillireaktsiooni ning harjumust oma silmi sõrmedega torkida, mida tuntakse Franceschetti okulodigitaalse sümptomina. Võrkkest võib alguses üsna normaalne tunduda ning nägemine jääb tavaliselt stabiilseks, selle asemel et halveneda.

Haigust põhjustavad muutused GUCY2D geeni mõlemas koopias. GUCY2D on võrkkestas esinev ensüüm, mis aitab valgustundlikel rakkudel ehk fotoretseptoritel taastuda pärast valgusele reageerimist. Ilma selleta ei suuda fotoretseptorid normaalselt signaale edastada, kuigi need jäävad sageli mitmeks aastaks alles.

Seda pärandub kõige sagedamini autosoom-retsessiivselt. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on haigestunud lapse igal õel või vennal 25% tõenäosus samuti haigestuda. Sugulastele on saadaval kandjatest tehtav test ja geneetiline nõustamine. Ravi on toetav: kasutatakse madala nägemise abivahendeid, hariduslikke teenuseid ja regulaarseid silmakontrolle. Geenipõhiseid ravimeetodeid uuritakse kliinilistes uuringutes.

Analüüsitav haigus

GUCY2D-ga seotud retsessiivne retinopaatia (Lebera kaasasündinud amauroos 1)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest geeni GUCY2D mõlemas koopias. GUCY2D on ensüüm, mis aitab fotoretseptorrakkudel taastuda pärast valgusele reageerimist. Ilma selleta ei saa fotoretseptorid signaali normaalselt edastada, kuigi need jäävad sageli alles mitmeks aastaks.

Tunnused ja sümptomid

Nägemine on sünnist või esimestel elukuudel tugevasti halvenenud; esinevad silmade kõikumised (nüstagm), nõrk reaktsioon valgusele ja silmade hõõrumine. Silma võrkkest võib uuringul olla üsna normaalne, hoolimata väga halvast nägemisest. Nägemine jääb tavaliselt stabiilseks ega halvene edasi.

Mida diagnoos muudab

Nägemispuudega inimeste toetamine, hariduslik abi ja regulaarne oftalmoloogiline jälgimine. GUCY2D-ga seotud geenipõhiseid ravimeetodeid uuritakse kliinilistes uuringutes. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on võimalik sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Allikad: [1][3][2][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

See võrkkestahaigus on retsessiivne, seetõttu on perekondadele antavas nõustamises põhirõhk sugulaste kandjatestimisel ja geneetilisel nõustamisel.

Geenipõhised ravimeetodid on uuringutes

2024. aastal ajakirjas The Lancet avaldatud faas 1/2 uuringus testiti GUCY2D muutustega 15 inimesel võrkkesta alla süstitava geeniravimi tõusvaid annuseid. GUCY2D-ga seotud geenipõhised ravimeetodid on endiselt kliinilistes uuringutes, samal ajal jätkub perekondade toetamine.

Toetus ja silmaarstlik jälgimine

Lapsed ja nende vanemad suunatakse nägemispuudega laste teenustesse ning vajadusel kasutatakse madala nägemise abivahendeid ja refraktsioonivea korrigeerimist. Regulaarsed oftalmoloogilised kontrollid otsivad amblüoopiat, glaukoomi või kataraktit juhul, kui nägemist on veel alles.

Viited

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium