Intellektuaalne arenguhäire südamedefektide ja düsmorfsete näojoonte korral
Autosoomne retsessiivne
Seda seisundit põhjustavad muutused geeni TMEM94 mõlemas koopias. TMEM94 kodeerib endoplasmaatilises retikulumis asuvat magneesiumi transporterit; kirjeldatud muutused takistavad geeni toimimist.
Tunnused ja sümptomid
Üldine arenguline viivitus ja intellektuaalne puue esinevad kõigil kirjeldatud isikutel. Sünnipärased südamedefektid esinevad peaaegu kõigil kirjeldatud isikutel ning iseloomulikud näojooned on tavalised.
Mida diagnoos muudab
Südame seisundi hindamine ehhokardiograafiaga, vajadusel kardioloogiline jälgimine või operatsioon, ning arengu-, hariduslik ja teraapiline toetus. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps on haigestumise riskiga 1 : 4 ning sugulastele saab pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
