Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud GTPBP2 geeni mõlema koopia funktsiooni kaotavatest muutustest. See geen kodeerib GTP-d siduvat valku, mis osaleb ribosoomidega seotud kvaliteedikontrollis. Kirjanduses on kirjeldatud umbes 27 isikut.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja intellektipuue, millega kaasnevad kõnehäire, madal lihastoonus ja liikumishäired. Nägemishäired on levinud ning aju MRI leiud on erinevad. Samuti on kirjeldatud mikrotsefaaliat ja epilepsiat.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik ja teraapiline toetus koos silma- ja neuroloogilise jälgimisega. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad ning saadaval on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
JABELS
