Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

TRAPPC4-seotud neuroarengulik häire

Haruldane ja raske neuroarengulik haigus, mis põhjustab arengu viivitust, epilepsiat, jäiku lihaseid ja progresseeruvat ajukoe kadu. Selle põhjustavad muutused geenis TRAPPC4 mõlemas koopias; see geen aitab valke rakkude sees liigutada.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustab geeni TRAPPC4 mõlema koopia muutus. See geen on osa TRAPP-kompleksist, mis reguleerib valkude transporti rakuosade vahel. Paljudel teatatud perekondadel esineb sama splaissimisvariant.

Tunnused ja sümptomid

Raske arengu viivitus ja intellektipuue, varajases eas tekkivad krambid, väike peaümbermõõt (mikrotsefaalia) ning progresseeruv lihaste jäikus (spastilisus). Ajuuuringul näha aju ja väikeaju atroofiat. On teatatud ka näo dismorfismist ja lihaste kaasatusest.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav: krampide ravi, füsioteraapia, spastilisuse juhtimine ja toitmise toetamine. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab pakkuda geneetilist nõustamist ja kandlustestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

NEDESBA

MONDO:0032894OMIM 618741MedGen 1717952Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Forno A, Oliveira J, Amorim MZ, Conceição C, Sousa PR, 2025. Child Neurology: TRAPPC4-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurology
  2. Ghosh SG, Scala M, Beetz C, Helman G, Stanley V, Yang X et al., 2022. A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome. European journal of human genetics : EJHG
  3. Majethia P, Do Rosario MC, Kaur P, Karanvir, Shankar R, Sharma S et al., 2022. Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy. Annals of human genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium