Autosoomne dominantne
Schmidi metafüsaalset kondrodüsplaasiat põhjustab muutus ühes COL10A1 geeni koopias. See geen kodeerib X tüüpi kollageeni, mida leidub pikkade luude kasvuplaatides. Vigane kollageen häirib pikkade luude otstes toimuvat luukasvu.
Tunnused ja sümptomid
Lühike kasv, kõverad jalad ja kõikuv käimine ilmnevad tavaliselt elu teisel aastal. Sageli esinevad puusaliigese muutused (coxa vara) ja jalavalud. Röntgenpildil on näha ebaühtlased ja laienenud kasvuplaadid. Intellekt ja näojooned on normaalsed ning käte ja selgroo muutused on tavaliselt kerged.
Mida diagnoos muudab
Peamine ravi on ortopeediline jälgimine. Mõnel lapsel on vaja operatsiooni raskete jalaväändude või puusaliigese deformatsiooni korrigeerimiseks. Deformatsioonid võivad kasvu käigus uuesti tekkida. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Haigestunud inimese igal lapsel on 1 : 2 võimalus pärida muutus, samuti esineb uusi (de novo) juhtumeid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
