Frontonazaalne düsplaasia koos alopeetsia ja genitaalse anomaaliaga
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud ALX4 muutustest. See geen juhib koljuluu ja näo arengut. Retsessiivsetel juhtudel on muutused mõlemas koopias, ning üksik ALX4 muutus võib põhjustada koljuluude suurenenud avasid (parietaalseid foramene), seega võivad kandjatest vanemad seda omada.
Tunnused ja sümptomid
Laiali asetsevad silmad, lai nina lõhenenud tipuga ja lüngad koljuluu moodustumisel. Võib esineda juuksekadu, näiteks laiksed kohad või osaline alopeetsia, ning meestel võivad esineda suguelundite erinevused, näiteks laskumata munandid. Võivad esineda ka intellektipuue või ajuerinevused, näiteks kalluskeha (corpus callosum) alaarenenus.
Mida diagnoos muudab
Kraniofatsiaalne, dermatoloogiline, uroloogiline ja arengu hindamine, vajadusel kirurgiline ravi näo- või suguelundite erinevuste korral. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
