Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest geenis MEGF10 mõlemas alleelis, mis mõjutab satelliitrakke – lihaste tüvirakke – nende diferentseerumisel lihaskiududeks. Raskeid vorme tuntakse kui varajase algusega müopaatiat koos areflekssiooni, hingamishäirete ja düsfaagiaga (EMARDD).
Tunnused ja sümptomid
Raskes vormis on nõrkus ja kõõluste reflekside puudumine olemas sünnist saadik või imikueas, kaasnevad hingamisraskused, mis vajavad ventilatsioonitoetust, neelamisprobleemid ning hiljem skolioos ja liigeste kontraktuurid. Kergemad vormid algavad lapseeas või täiskasvanueas aeglaselt progresseeruva nõrkusega, mis mõnikord mõjutab ka hingamist.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab hingamise jälgimist ja toetamist, sealhulgas mitteinvasiivset ventilatsiooni, toitmise toetamist, füsioteraapiat ning skolioosi käsitlemist. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on sugulastele kättesaadav kandjatestimine ning geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
