Autosoomne dominantne
Seda põhjustavad geeni TBX3 ühe koopia talitlust kaotavad muutused. Geen juhib jäsemete, rindade ja teiste organite arengut. Seda võib pärida haigestunud vanemalt ning haigusnähud varieeruvad suurel määral ka ühe perekonna piires.
Tunnused ja sümptomid
Käe ja alakäe väikesesõrme poolsed kõrvalekalded ulatuvad väikese või lisasõrmest kuni ulnaarsete jäsemedefektideni. Sagedased on alaarenenud rinnad või nibud, vähenenud higistamine kaenlaalustes ning hilinenud puberteet või väikesed suguelundid. Harvemini esineb hammaste kõrvalekaldeid või madalat kasvu.
Mida diagnoos muudab
Käe- ja ortopeediline hindamine, kasvu ja puberteedi endokrinoloogiline kontroll ning hammaste kontroll. Geneetiline nõustamine selgitab muutuse edasipärandumise riski; kergete tunnustega sugulased võivad samuti muutust kanda.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
