Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Lamb-Shaffer sündroom

Haruldane neuroarengulik häire, mille korral esinevad arengu- ja kõnehilistus, vaimne alaarenguvus, sageli käitumishäired, silmaprobleemid ja peened näojooned. Haigus tuleneb sellest, et kromosoomis 12 asuvast SOX5 geenist on kaotatud üks töötav koopia.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Häire, mille põhjuseks on SOX5 geeni ühe töötava koopia kadu. See võib tuleneda 12p12 deletsioonist, mis eemaldab geeni kas osaliselt või täielikult, või selles asuvast järjestusvariandist. Enamik juhtumeid tekib de novo.

Tunnused ja sümptomid

Arenguviivitus, mille puhul on silmatorkav kõne- ja keeleviivitus ning enamikul kerge kuni mõõdukas vaimne alaarenguvus. Sageli esinevad käitumishäired, sealhulgas autism ja hüperaktiivsus, samuti on tavalised madal lihastoonus, kõõrsilmsus ja kerged näomuutused. Harvemini esineb nägemisnärvi atroofia, skolioos, lühikasvulisus või krambid.

Mida diagnoos muudab

Vajalik on arengu-, kõne- ja hariduslik toetus ning silmade, selgroo ja käitumise hindamine. Krambid, kui need esinevad, reageerivad tavaliselt hästi ravile. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid muutust võib kanda ka vanem, mõnikord ainult osades rakkudes. Seetõttu aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine hinnata kordumise riski ka siis, kui variant tundub uus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542Allikad: [2][3][4][5][6]

Piirangud

  • Umbes pool teadaolevatest Lamb-Shaffer sündroomi põhjustest on koopiaarvu variandid, peamiselt 12p12 deletsioonid, mis eemaldavad SOX5 geeni osaliselt või täielikult. Neid ei tuvastata väikeste variantide analüüsiga, seega hinnatakse siin ainult SOX5 järjestusvariante ning negatiivne tulemus ei välista haigust.

Viited

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium