Autosomaalselt domineeriv pärilik väikeaju ataksia, kurtus ja narkolepsia
Autosoomne dominantne
Täiskasvanueas alguse saav haigus, mida põhjustavad DNMT1 variandid; sellega kaasnevad väikeaju ataksia, sensorineuraalne kuulmiskaotus, katapleksiaga narkolepsia ja hiljem dementsus.
Mida diagnoos muudab
Une-, kuulmis- ja neroloogiline hindamine koos narkolepsia ja kuulmiskaotuse sümptomaatilise ravi ning sugulaste geneetilise nõustamisega.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
