Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

Haruldane retsessiivne seisund, mida põhjustavad variandid geenides nagu BUB1B, CEP57 või TRIP13 ja mille korral paljudel rakkudel on kromosoomide arv vale. See põhjustab kasvu piiratust ja väikest pead ning suurendab lapseea vähiriski.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Mosaiiksed kogu kromosoomide juurdekasvud ja kaod, millega kaasnevad kasvu piiratus, mikrotsefaalia ning suurenenud risk rabdomüosarkoomi, Wilmsi kasvaja ja leukeemia tekkeks.

Mida diagnoos muudab

Mõjutatud lastele lapseea vähi jälgimine; kandjatel ei ole oodatavaid tervisemõjusid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Warburton-Anyane-Yeboa syndrome

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • Atelis syndrome 1
  • Atelis syndrome 2
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 1
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 2
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 4
  • mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition
MONDO:0000141Orphanet 1052MedGen 1641418

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium