Lipoidne proteinoos
Autosoomne retsessiivne
ECM1-geeni haigus, millega kaasneb imikueast kähe hääl, silmalaugudel helmekujulised papulid, naha armistumine ning mõnikord ajus kaltsifikatsioon, mis võib põhjustada krampe.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos võib selgitada pikaajalist kähedust ning on vajalik krampide hindamiseks.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
