Growth hormone insensitivity sündroom
Lühike kasv normaalse või kõrgendatud kasvuhormooni ja madala IGF-1 taseme korral, sealhulgas Laroni sündroom (GHR), IGF1, IGFALS ja IGF1R defektid ning STAT5B puudulikkus koos immuunregulatsiooni häirega.
Mida diagnoos muudab
Rekombinantne IGF-1 (mecasermin) võib mõnel vormil kasvu parandada; STAT5B puudulikkuse korral on vaja ka immuun- ja kopsude jälgimist.
Tuntud ka nimetustena
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
