Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Rasvhapete oksüdatsiooni häired

Pärilikud seisundid, mille puhul organism ei suuda energia saamiseks rasva korralikult lagundada; nende hulka kuuluvad MCAD-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning CPT1A- ja CPT2-puudulikkus. Probleemid ilmnevad tavaliselt paastumise, haiguse või pikaajalise füüsilise koormuse ajal ning on suures osas ennetatavad, kui seisund on teada.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 haigust, mida analüüsime

Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häired

Autosoomne retsessiivne

Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 19 seotud alatüüpi ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud CPT1A variantidest, mis võivad väikelastel põhjustada madala veresuhkru episoode ja maksafunktsiooni häireid, mida tavaliselt käivitavad paastumine või haigus.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vältida paastumist ning haiguse ajal kiiresti alustada glükoosiravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud CPT2 variantidest; levinud täiskasvanute vorm põhjustab pärast pikaajalist füüsilist koormust, paastumist, külma või haigust lihasvalu ja lihaskoe lagunemist (rabdomüolüüsi), samas kui harvaesinevad imikuvormid on rasked.

Mida diagnoos muudab

Teadmine aitab vältida käivitavaid tegureid, juhendab ohutuid treeningu- ja paastumisharjumusi ning toetab lihaskoe lagunemise kiiret ravi, et kaitsta neerusid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitokondriaalse trifunktsionaalse valgu puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud HADHA või HADHB variantidest, mis võivad põhjustada madalat veresuhkrut, süda- ja maksaprobleeme, lihaskoe lagunemist ning hiljem närvikahjustusi.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab järgida pikaahelaliste rasvade vähest dieeti koos keskmise ahelaga rasvade lisanditega ning koostada plaani haigusjuhtumiteks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test