Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud TBXAS1 mõlema koopia muutustest; see geen kodeerib tromboksaansüntaasi, ensüümi, mis toodab luu ümberkujunemist ja luuüdi mõjutavaid signaalmolekule. Igal vanemal on tavaliselt üks muudetud koopia.
Tunnused ja sümptomid
Pikkade luude diafüüside tihenemine ja paksenemine, mõnikord koos jalgade kõverusega, ilmneb lapseeas. Ravile mittealluv aneemia tuleneb luuüdi armistumisest. Mõnel inimesel esineb ka süsteemne põletik.
Mida diagnoos muudab
Aneemia ja luuüdi muutused reageerivad tavaliselt hästi väikeste annuste kortikosteroidudele, seetõttu on haigust varakult tuvastada oluline. Vereanalüüse ja luid jälgitakse aja jooksul. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine selgitavad kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
