Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad AASS-geeni muutused mõlemas koopias. Geen kodeerib ensüümi, millel on kaks aktiivsust ja mis viib läbi lüsiini lagundamise esimesed etapid. Ensüümi aktiivsuse vähenemise tõttu kogunevad lüsiin ja mõnikord ka sakkaropiin.
Tunnused ja sümptomid
Veres kõrgenenud lüsiinitase, mida tavaliselt avastatakse metaboolse skriiningu käigus. Paljud inimesed on terved. Mõnel on täheldatud arengu viivitust ja muid neuroloogilisi tunnuseid, kuid on raske öelda, kas need on põhjustatud seisundist või muudest teguritest.
Mida diagnoos muudab
Ravi on tavaliselt vajalik harva; kui esineb neuroloogilisi sümptomeid, tuleb uurida muid põhjuseid. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning sugulastele on saadaval kandluse test.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
