Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud geeni DIS3L2 mõlema koopia funktsiooni kaotavate muutustega. See geen kodeerib ensüümi, mis lagundab teatud RNA molekule. Selle ensüümi puudumine häirib kasvu kontrolli arenevates kudedes.
Tunnused ja sümptomid
Liigkasv juba enne sündi koos liigse lootevee hulgaga (polühüdramnion), suur sünnikaal, iseloomulikud näojooned ja neerude häiritud areng (neerude düsplaasia). Vastsündinute suremus on kõrge ning ellujäänutel on suur risk Wilmsi kasvaja tekkeks ja arengu viivitusteks.
Mida diagnoos muudab
Lapsi tuleb varases lapseeas jälgida Wilmsi kasvaja suhtes, samuti tuleb neile tagada vastsündinute ja arengut toetav hooldus. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on ka järgmistel lastel risk. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandlustestimine on saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
