YouTube
Michelle
Patsient, kes on tõeliselt saanud kasu ja suutnud oma tervist märgatavalt parandada pärast genoomi sekveneerimist.
Tulemused
Kolm miljardit tähte.
Üks muutis kõik.
Perekonnad, kellel olid proovitud kõik testid. Igal juhul oli vastus juba olemas, ühes kindlas lõigus nende enda genoomis. Need on nende lood, jutustatud koos kirjaga, mis nende juhtumi selgitas.
01 · HARVAESTI GEENIHAIGUS
RUNX1
Kaks seisundit ühest testist
Kromosoom 21 · ja teine leid, mis sobib Noonani sündroomiga
“Nad ei olnud kõiki tulemusi kokku pannud enne, kui nägid Dante Labsi aruannet.”
Thomas, Šotimaa · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Kaks erinevat varianti, kumbagi neist ei tuvastanud varasem uuring. Mõlemad on NHS geneetikateenistuse poolt tunnustatud.
Enne
Thomas käis ühelt spetsialistilt teisele. Igaüks neist nägi keerulise pildi üht tükki; ükski sihitud paneelanalüüs ei suutnud seletada tervikut ning iga suunamine lõppes tulemusteta.
Test
Ta tellis ise Dante Genome Testi ja viis tulemused Glasgow NHS geneetikateenistusse. Kuna genoomi luges terviklikult, mitte paneelina, leidis kliiniline meeskond korraga kaks asja: variandid, mis sobivad Noonani sündroomiga, ning RUNX1 puudulikkuse, mis kaasneb pärilikku leukeemiat puudutava riskiga.
Mis muutus
NHS tunnustas mõlemat leidu. Esimest korda töötasid kardioloogia ja hematoloogia ühe ja sama raviplaani alusel.
Andmed on tunnustatud NHS geneetikateenistuse poolt Queen Elizabeth University Hospital Glasgow's. Kliinilised meetmed võttis ette NHS meeskond. Genoomsed andmed esitas Dante. Tegemist on dokumenteeritud tulemusega nimetatud asutuses, mitte NHS-i kinnitusega.
02 · LAPSEEA EPILEPSIA
SLC2A1
Toitumissekkumine, mis muutis kõike
Kromosoom 1 · geen, mis kodeerib glükoosi ajju transportivat valku
“Diagnoos muutis kõike. Tänaseks elab mu tütar paremat elu.”
Angela, ema
Patogeenne variant, mis kinnitab GLUT-1 puudulikkuse sündroomi. Tema aju ei saanud vajalikku kütust.
Enne
Angela tütar oli neljane. Tema krambid ei alistunud krambivastastele ravimitele ning tavapärased epilepsia uuringud ei suutnud selgitada põhjust.
Test
Kogu genoomi sekveneerimine leidis SLC2A1 geenis patogeense variandi. Diagnoos oli GLUT-1 puudulikkuse sündroom: glükoos ei jõudnud tema ajju piisavalt hästi.
Mis muutus
Ravi ei olnud ravim. GLUT-1 puudulikkuse esmavalikuks on kindlaks määratud ketogeenne dieet, mis annab ajule kasutatava kütuse. Tema krambid vähenesid oluliselt.
Ainevahetuse aluse tuvastamine võimaldas dieedisekkumise. Kõik kliinilised otsused tegid ravi juhtivad arstid.
03 · RINNAVÄHK
2019 → 2021
Geeniandmed, mis jõudsid kohale enne diagnoosi
Sekveneeritud kaks aastat enne diagnoosi, millele see teavet andis
“Kaks aastat enne diagnoosi olin ma juba oma genoomi sekveneerinud.”
Jennifer
Farmakogenoomiline sobimatus standardse keemiaravi protokolliga, tuvastatud enne ravi algust.
Enne
2019. aastal ei olnud midagi valesti. Jennifer sekveneeris oma genoomi ilma kliinilise põhjuseta, ta tahtis lihtsalt saada täieliku ülevaate oma geneetilisest koostisest.
Test
2021. aastal diagnoositi tal rinnavähk. Tema olemasolevad farmakogenoomilised andmed tuvastasid sobimatuse standardse keemiaravi protokolliga, mida tema onkoloogiameeskond valmistus kasutama.
Mis muutus
Tema meeskond valis alternatiivi juba esimesest päevast, ilma et oleks kõigepealt proovitud protokolli, mis ehk ei oleks toiminud, ja ilma selleks kuluva kadunud ajata.
Juba olemasolevad genoomiandmed toetasid raviotsust. Lõpliku kliinilise otsuse tegi onkoloogiameeskond.
04 · NEUROLOOGILINE SEISUND
GJC2
Nimi nähtusele, mida keegi ei osanud seletada
1. kromosoom · homosügootne missense-mutatsioon
“Lõpuks oli meil midagi konkreetset: nimi, põhjus, selgus.”
Zarnishi perekond
Lõplik molekulaarne diagnoos leukodüstroofiale pärast aastaid kestnud uuringuid, mis ei suutnud seda nimetada.
Enne
Alates imikueast esinesid Zarnishil motoorsed raskused ja nähtavad kliinilised tunnused. Aastaid kestnud MRT-leiud ja eriarstide konsultatsioonid jäid järeldusteta ning varasemad geneetilised testid ei andnud midagi, millele oleks saanud tugineda.
Test
Terve genoomi sekveneerimine tuvastas GJC2 geenis homosügootse missense-mutatsiooni, andes lõpliku molekulaarse diagnoosi: leukodüstroofia.
Mis muutus
Kinnitatud diagnoosiga tulid sihipärane ravirada, eriarstiabi teenused ja varajase sekkumise plaanimine. Esimest korda oli meil midagi konkreetset.
Geneetiline alus tuvastati ning kliiniline meeskond töötas välja sihipärase ravirada.
05 · KAASASÜNDINUD KURTUS
GJB2
Vastus kaheteistkümne kuu vanuselt
13. kromosoom · patogeenne homosügootne variant
“Kaheteistkümne kuu vanuselt oli meil vastus. Saime lõpuks edasi liikuda.”
Leoni perekond
Bart-Pumphrey sündroom, kinnitatud kaheteistkümne kuu vanuselt, akna sees, mil varajane sekkumine on kõige olulisem.
Enne
Vastsündinute sõeluuring ja audioloogiline uuring kinnitasid, et Leon on kurt. Kaheteistkümne kuu vanuselt polnud põhjust tuvastatud.
Test
Kogu genoomi sekveneerimine tuvastas GJB2 geenis patogeense homosügootse variandi, mis kinnitas Bart-Pumphrey sündroomi diagnoosi.
Mis muutus
Varajane molekulaarne diagnoos tähendas, et audioloogiline ja arengualane sekkumine said alata kriitilises etapis, aknas, mis lapsepõlve varajases faasis sulgub ja muidu oleks jäänud märkamata.
Varajane tuvastamine võimaldas sekkuda kriitilises arenguaknas.
Teised, kes meile kirjutasid
Lühemad lood, nende enda sõnadega.
"Sa päästad elusid."
"Olles näinud, kui kasulikud on sinu aruanded, ja olles tuvastatud pikenenud QT-sündroomiga, olen tellinud veel 3 testikomplekti pereliikmetele. Hoolimata sellest, et minu esialgne halb kogemus Dante'iga oli kehv, olen rõõmus, et jäin sinu juurde, sest minu tulemused võivad just päästa elu minu perekonnas, kuna see on esimene kord, kui KCNQ1 on tuvastatud."
"Pärast aastaid kestnud otsimist, et välja selgitada, mis meie lastel ja minul viga on, on Dante Labsi tõttu meil nüüd vastus. Meie sümptomid klapivad tulemustega. Oleme Austraalias ja ootame nüüd spetsialistide vastust."
"Saime täna hommikul oma kohandatud haruldaste haiguste aruande. See on täpselt see, mida vajasime. Tulemused tunduvad väga abistavad olevat ja need on põhjalikumad, kui oleme oma tervishoiusüsteemis saanud."
Kaamera ees
Inimesed, kes otsustasid end näidata.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Pärast kümmet aastat geneetika vastu huvi tundmist lasi ta lõpuks oma kogu genoomi järjestada ja leidis selle, mida otsis.
YouTube
Juno Bartsch
Diagnoosimata krooniline haigus. Perekonnaloost pole mingit tuge. Dante Labs aitas leida geneetilised põhjused, mis tema sümptomeid seletasid.
Jagatud loa alusel. Need on isiklikud kogemused, mitte kliinilised väited.
Sinu kirjad on juba kirjutatud.
Üks komplekt, saadetakse koju. Sinu kogu genoom loetakse sügavusel, mida arstid kasutavad diagnoosimiseks, ja aruanded on sellised, millega arst saab töötada. Sinu andmed jäävad sinu omaks ning neid loetakse uuesti, kui teadus edeneb.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala jooksul
- CLIA-sertifitseeritud
- CAP-akrediteeritud
- ISO 15189 meditsiinilabor
- ACMG-klassifitseeritud
- HIPAA ja GDPR
- Sekveneeritud üle 100 000 genoomi