Mukopolüsahharidoos I tüüp (Hurleri, Hurleri-Scheie ja Scheie sündroom)
Autosoomne retsessiivne
Alfa-L-iduronidaasi puudulikkus põhjustab glükosaminoglükaanide kuhjumist. See viib näojoonte karestumiseni, luustikumuutusteni, liigeste jäikuseni, sarvkesta hägustumiseni, südameklappide haiguseni ning Hurleri sündroomi korral arengu mahajäämuseni.
Mida diagnoos muudab
Varajane diagnoos võimaldab raske Hurleri sündroomi korral teha hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamist ja kõigi vormide korral ensüümasendusravi (laronidaas). MPS I on mõnes vastsündinute sõeluuringu programmis.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
