Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest POLR3A geeni mõlemas koopias. POLR3A geen kodeerib RNA polümeraas III suurimat subühikut, ensüümi, mis valmistab transfer-RNA-d ja teisi väikeseid RNA-sid. Tavaliselt kannab iga vanem ühte muutunud koopiat.
Tunnused ja sümptomid
Üks tuntud vorm on 4H leukodüstroofia, mille puhul ajus esineb hüpomüelinisatsioon, mis põhjustab lapsepõlvest alates ebakindlat kõnnakut ja treemorit, ning hambad kas puuduvad või tulevad hilinenult, ja puberteet on hilinenud hüpogonadismi tõttu. Osal inimestel areneb selle asemel noorukieas või täiskasvanueas spastiline ataksia. Ühel imikul on kirjeldatud ka Wiedemann-Rautenstrauchi sündroomi, mis on raske vastsündinuaegne progeroidne haigus, mille kinnitamine on vajalik.
Mida diagnoos muudab
Neuroloogiline, füsioteraapiline, hambaravi- ja endokrinoloogiline ravi, sh vajadusel hormoonravi puberteedi esilekutsumiseks, ning lühinägelikkuse silmauuring. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandlusuuring selgitavad kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
