X-seotud retsessiivne
Põhjustatud muutustest geenis MBTPS2 X-kromosoomil, mis aktiveerib valke, mis reguleerivad kolesterooli ja raku stressivastust. Peamiselt haigestuvad poisid.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on ichthyosis follicularis (karvanääpsude ümbruse okkaline ja soomuseline nahk), pea-, kulmu- ja ripsmekarvade puudumine või hõrenemine (atrichia) ning väljendunud valgustundlikkus (fotofoobia). Mõnel inimesel esineb ka BRESHECK-sündroom, mis lisab veel tunnuseid.
Mida diagnoos muudab
Toetav naha- ja silmahooldus ning vajadusel arengutoetus. Emad võivad olla kandjad, seega on saadaval kandjatestimine naissugulastele ja geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
