Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Wolframi sündroom

Pärilikud haigused, mida põhjustavad variandid geenides WFS1 või CISD2 ning mis ühendavad lapseeas alguse saava diabeedi nägemisnärvi atroofiast tingitud nägemiskaotusega, sageli ka kuulmiskaotuse ja diabetes insipidusega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

2 haigust, mida analüüsime

Wolframi sündroom

Autosoomne retsessiivne

Progresseeruv lapseeas alanud diabeet ja nägemisnärvi atroofia, sageli koos diabetes insipidusega, kuulmiskaotuse ja neroloogiliste tunnustega (WFS1, CISD2).

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab diabeedi ravi ning võimaldab planeerida silma-, kuulmis-, uriinisüsteemi ja neuroloogilist jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Wolframi-taoline sündroom

Autosoomne dominantne

Kergem, autosomaalselt dominantselt päranduv WFS1-haigus, mis hõlmab kuulmiskaotust, nägemisnärvi atroofiat ning mõnikord diabeeti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test