Pärilikud rauahäired (IRIDA)

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine aitab vältida korduvaid verekaotuse uuringuid ning suunab pigem intravenoosse raua manustamise poole kui tablettide poole.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Mida diagnoos muudab

Raua sidumise ravi varajane alustamine võib ennetada või aeglustada kahjustusi ajus ja teistes elundites.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Mida diagnoos muudab

Plasma- või transferriini infusioonid võivad aneemia korrigeerida ning raua üleküllust saab jälgida.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload