Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Axenfeldi-Riegeri sündroom ja aniridia

Ova nasljedna stanja utječu na razvoj prednjeg dijela oka (šarenice, rožnice i kuta za odvodnju) prije rođenja. Mnogi ljudi s tim stanjima razviju glaukom, pa su doživotne provjere očnog tlaka važne.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Dysgeneze prednjeg segmenta

Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

Mida diagnoos muudab

Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Hõlmab 20 seotud alatüüpi ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Axenfeld-Riegerov sindrom

Autosoomne dominantne

Dominantno stanje uzrokovano promjenama u genu PITX2 ili FOXC1, koje zahvaća šarenicu i kut za odvodnju, a ponekad i zube, lice i pupak.

Mida diagnoos muudab

Preporučuje se doživotni nadzor glaukoma, jer se glaukom razvije kod otprilike polovice oboljelih.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridija

Autosoomne dominantne

Dominantno stanje, obično uzrokovano promjenama ili delecijama gena PAX6, pri kojem je šarenica djelomično ili potpuno odsutna, često uz smanjen vid i nistagmus.

Mida diagnoos muudab

Preporučuje se redovito praćenje glaukoma, katarakte i promjena na rožnici; kada delecija obuhvaća i obližnji gen WT1, djeca trebaju pregled na Wilmsov tumor.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

aplasia of iris

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Piirangud

  • Delecije ili duplikacije koje obuhvaćaju PAX6, FOXC1 ili regiju 11p13, kao i delecije u regulatornoj DNA u blizini gena PITX2, važni su uzroci ovih stanja. Potrebna je analiza broja kopija i mogu biti previđeni.

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium