Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni ANTXR1 mõlemas koopias. See geen kodeerib rakupinna retseptorit, mis osaleb rakuvälise maatriksi käitlemisel. Selle talitluse kadumine viib maatriksi materjali kogunemiseni kudedesse.
Tunnused ja sümptomid
Lühike kasv ja aeglane kasvamine, harv või puuduv juuksekasv ning hambad, mis moodustuvad, kuid ei purske välja. On kirjeldatud kraniofatsiaalseid erinevusi, sealhulgas laialt paiknevaid silmi ja kraniosünostoosi. Progresseeruv nägemisnärvi atroofia on peamine tunnus ning glaukoom võib mõjutada nägemist; osal tekivad südame- või veresoonte probleemid.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab hambaarstlikku, silmaarstlikku ja kasvu jälgimist ning regulaarseid silmasisese rõhu kontrolle. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
