Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

DeSanto-Shinawi'i sündroom

Haruldane neuroarengu häire, mis põhjustab arengu viivitust, intellektipuuet ja käitumuslikke erinevusi, sageli koos madala lihastoonusega ja peente näojoontega. See tuleneb geeni WAC ühe toimiva koopia kadumisest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

DeSanto-Shinawi'i sündroomi põhjustab geeni WAC ühe toimiva koopia kadumine, tavaliselt variandi kaudu, mis lõpetab geeni toimimise, või kromosoomi 10p12 piirkonna deletsiooni kaudu, mis seda geeni hõlmab. Enamik juhtumeid tekib de novo.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on arengu viivitus ja intellektipuue ning imikueas madal lihastoonus. Levinud on käitumuslikud erinevused, nagu tähelepanuprobleemid, ärevus ja autism, samuti toitmisraskused ja peened näojooned, nagu sügavalt paiknevad silmad ja lame ninasild. Harvemini esineb nägemisprobleeme, krampe või südamedefekte.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja hariduslik tugi, käitumuslik hindamine ning vajadusel toitmise ja nägemise eest hoolitsemine; krambid, kui need esinevad, ravitakse tavapärasel viisil. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid vanem võib kanda muutust, mõnikord ainult osades rakkudes, seetõttu juhivad korduvuse riski hindamist geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
  • DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
MONDO:0018760Orphanet 466943MedGen 908218Allikad: [1][2][3]

Piirangud

  • Mõnel DeSanto-Shinawi'i sündroomiga inimesel on 10p12 deletsioon, mis eemaldab kogu geeni WAC või selle osa. Sellised suuremad deletsioonid ei avastu väikeste variantide analüüsiga, seega negatiivne tulemus ei välista seisundit.

Viited

  1. Varvagiannis K, de Vries BBA, Vissers LELM, 2017. WAC-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Rahbeeni Z, Alwadani N, Al-Shehhi M, Faqeih EA, Mohamed S, 2026. Report of DeSanto-Shinawi Syndrome in Three Boys With Two Novel Variants in the WAC Gene and Expansion of the Phenotype. Cureus
  3. Quental R, Gonçalves D, Rodrigues E, Serrano Gonçalves E, Oliveira J, Parente Freixo J et al., 2022. Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome. American journal of medical genetics. Part A

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium