46,XX seksuaalse arengu häired
XX testikulaarne seksuaalse arengu häire esineb umbes 1 meestel 20 000-st.
Seisundid, sealhulgas XX testikulaarne ja ovotestikulaarne seksuaalse arengu häire, mis on enamasti põhjustatud translotseerunud SRY geenist või muutustest geenides SOX9 või SOX3 ning harvemini variantidest geenides NR5A1, RSPO1 või WNT4.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos selgitab asoospermiat, suunab hormoonravi ning RSPO1-ga seotud haiguse korral on vaja jälgida nahavähki.
Tuntud ka nimetustena
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
