Põhjustavad muutused X-kromosoomil asuvas geenis NHS, mis tavaliselt takistavad selle geeni tööd. Klassikalised tunnused ilmnevad peamiselt meestel, samas kui muutust kandvatel naistel on tavaliselt kergemad tunnused.
Tunnused ja sümptomid
Meestel esinevad sünnist alates tihedad kaatarakud, sageli koos väikeste sarvkestadega. Tüüpilised on ka hambaanomaaliad ja düsmorfsed näojooned. Umbes kolmandikul esineb intellektipuue või käitumuslikud erinevused. Kandjatel naistel on tavaliselt kergemad tunnused, mis inimeseti erinevad.
Mida diagnoos muudab
Vajadusel silmaravi, hambaravi ja arengutugi. Naissugulastele võib pakkuda kandlustesti ja silmauuringut ning geneetiline nõustamine selgitab edasipärandamise võimalust.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
