Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Sündroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiad

Pärilikud kardiomüopaatiad, mis on osa laiemast sündroomist, ladestumis- või mitokondriaalhaigusest või geenispetsiifilisest südame ja lihaste haigusseisundist ning mida ei hõlma hüpertroofilise, dilatatiivse, arütmogeense ja restriktiivse kardiomüopaatia ning vasaku vatsakese noncompaction'i eraldi raportid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

7 haigust, mida analüüsime

PRKAG2-ga seotud kardiomüopaatia

Autosoomne dominantne

Südame glükogeeni ladestumishaigus, mis on põhjustatud PRKAG2 muutustest ning mille tulemusel süda paksuneb ja esineb juhtivushäireid, näiteks Wolff-Parkinson-White'i muster.

Mida diagnoos muudab

Sellest teadmine toetab rütmi jälgimist, sest mõnel inimesel on vaja südamestimulaatorit või lisajuhtetee ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5-ga seotud südamehaigus

Autosoomne dominantne

Haigusseisund, mis on põhjustatud NKX2-5 muutustest ning mis võib ühendada kaasasündinud südamedefekte, näiteks kodakondevahelist vaheseina defekti, progresseeruva juhtivushaigusega ja kardiomüopaatiaga.

Mida diagnoos muudab

Sellest teadmine toetab regulaarset rütmi jälgimist, sest juhtivushaigus võib progresseeruda ja vajada südamestimulaatorit.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2-ga seotud kardiaalne ja skeletilihaste müopaatia

Autosoomne dominantne

Südame ja lihaste häire, mis on põhjustatud ACTN2 muutustest ning mis võib põhjustada hüpertroofilist, dilatatiivset või restriktiivset kardiomüopaatiat, arütmiaid ja lihasnõrkust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D-ga seotud neuroarengu häire ja dilatatiivne kardiomüopaatia

Autosoomne dominantne

Haigusseisund, mis on põhjustatud CAMK2D muutustest ning mis ühendab õppimis- ja arenguraskused dilatatiivse kardiomüopaatiaga.

Analüüsitud geenid

MONDO:1040008

Sengersi sündroom

Autosoomne retsessiivne

Mitokondriaalne haigusseisund, mis on põhjustatud AGK muutustest ning mis ühendab hüpertroofilise kardiomüopaatia, kataraktid ja füüsilise koormuse talumatuse laktaatatsidoosiga.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitokondriaalse DNA kadumise sündroom 12B (kardiomüopaatiline tüüp)

Autosoomne retsessiivne

Haigusseisund, mis on põhjustatud SLC25A4 muutustest ning mis põhjustab imikueast alates hüpertroofilist kardiomüopaatiat ja lihasnõrkust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitokondriaalse DNA kadumise sündroom 12A (kardiomüopaatiline tüüp)

Autosoomne dominantne

Raske haigusseisund, mis on põhjustatud SLC25A4 muutustest ning mis põhjustab sünnist alates kardiomüopaatiat, lihasnõrkust ja laktaatatsidoosi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium