Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Kaasasündinud XII faktori puudulikkus

Pärilik XII hüübimisfaktori puudus, mis pikendab tavapärast verehüübimise testi (aPTT), kuid tavaliselt ei põhjusta verejooksu. Seda põhjustavad muutused geenis F12, enamasti mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geeni F12 mõlemas koopias, mis vähendavad XII faktori hulka või kaotavad selle täielikult. XII faktor käivitab laboratoorsetes testides hüübimise kontaktraja, kuid organismis ei ole see normaalseks verehüübimiseks vajalik. Teatud geenimuutused F12 geenis on seotud pärilikku angioödeemi vormiga, mis on eraldiseisev haigus.

Tunnused ja sümptomid

Mõnel inimesel ei esine sümptomeid ning haigus avastatakse juhuslikult, kui hüübimise test näitab oluliselt pikenenud aktiveeritud partsiaalse tromboplastiini aega (aPTT). Verejooks ei ole tavaliselt suurenenud. Inimestel, kellel on üks muutunud koopia, on faktori tase osaliselt vähenenud.

Mida diagnoos muudab

Spetsiifilist ravi tavaliselt ei vajata. Pereliikmetele on saadaval geneetiline nõustamine ja kandlustest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Allikad: [2][4][3][5]

Viited

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium