Autosoomne retsessiivne
Beta-glükuronidaasi puudulikkus põhjustab glükosaminoglükaanide kogunemist. Haigus avaldub kas mitteimmuunse loote hüdropsina või hiljem jämedate tunnusjoonte, luustikumuutuste, suurenenud maksa ja põrna ning erineva raskusastmega arengu viivitusena.
Mida diagnoos muudab
Saadaval on ensüümasendusravi (vestronidaas alfa) ning teadaolev perekondlik variant võimaldab sünnieelset testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
