Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geeni ALX3 mõlemas koopias. Geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, mis suunab näo esiosa arengut. See on frontonasaalse düsplaasia vorm.
Tunnused ja sümptomid
Silmad on laiema vahega, nasaalne sild ja columella on laiad, nina ots on lõhenenud, ninasõõrmed on laia vahega ja kitsad pilumad ning ülahuule keskjoone all on pikk filter ja keskjoonel sälk. Harvemini esineb keskjoonel dermoidtsüste ja ülemise silmalau langust (ptoos).
Mida diagnoos muudab
Hindamine ja soovi korral rekonstruktiivne operatsioon kraniofatsiaalse meeskonna poolt. Mõjutatud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
