Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Resistentsus türoidhormoonidele

Pärilikud haigused, mille puhul kilpnäärmehormoon ei saa toimida, ei pääse rakkudesse ega ole normaalselt töödeldav. Need on põhjustatud variantidest geenides THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) või SECISBP2. Kilpnäärme vereanalüüsid võivad näidata ebatavalisi kõrvalekaldeid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Kilpnäärmehormooni beeta (THRB) resistentsus

Vähenenud vastus kilpnäärmehormoonile, millega kaasnevad kõrgenenud kilpnäärmehormooni tasemed ning normaalne või kõrgenenud TSH; sageli eksitakse seda ületalitlusega kilpnäärmega.

Mida diagnoos muudab

Haiguse äratundmine aitab vältida tarbetuid kilpnäärmevastaseid ravimeid, radiojoodravi või kilpnäärme operatsiooni.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Kilpnäärmehormooni alfa (THRA) resistentsus

Autosoomne dominantne

Kilpnäärmehormooni toime vähenemine kudedes, kusjuures kilpnäärme analüüsid on peaaegu normaalsed. Põhjustab kasvu hilinemist, kõhukinnisust ja arenguhäireid.

Mida diagnoos muudab

Levotüroksiin võib leevendada mõningaid tunnuseid.

Tuntud ka nimetustena

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudley sündroom (MCT8 puudulikkus)

X-seotud retsessiivne

Kilpnäärmehormooni transpordi häire ajju, mis põhjustab poistel raskeid arenguhäireid ja kõrget T3 taset.

Mida diagnoos muudab

Tiratrikool on mõnes piirkonnas heaks kiidetud kilpnäärmehormooni liigse toime raviks organismis.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

SECISBP2-ga seotud kõrvalekalded kilpnäärmehormooni ainevahetuses

Autosoomne retsessiivne

Selenoproteiinide tootmise defekt, mis häirib kilpnäärmehormooni töötlemist; esineb kõrge T4, madala T3 ja muude tunnustega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium