Põhjustavad muutused geenides DNM1L või MFF, mis koos töötavad mitohondrite ja peroksisoomide lõhestamisel. DNM1L-muutused mõjutavad tavaliselt ühte koopiat ja tekivad sageli de novo, kuigi esineb ka retsessiivseid vorme; MFF-ga seotud haigus eeldab muutusi mõlemas koopias.
Tunnused ja sümptomid
DNM1L-ga seotud haigus avaldub sageli imikueas või varases lapseas arengu viivitusena, madala lihastoonusena, raskesti kontrollitavate krambihoogudega ning mõnikord äkilise entsefalopaatia või staatilise epilepsiaga; kõige raskemad juhud on imikueas surmaga lõppevad. MFF-ga seotud haigus on tavaliselt kergem, hõlmates arengu viivitust, krampe, nägemisnärvi atroofiat ja perifeerset neuropaatiat, mõnikord Leigh'-taolisi ajumuutusi. Harvemini põhjustavad DNM1L-muutused isoleeritud nägemisnärvi atroofiat.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav ning keskendub krampide kontrollile, toitumisele, rehabilitatsioonile ja silmaravile; seda juhivad neuroloogia- ja metaboolsete haiguste spetsialistid. Geneetilist nõustamist juhib see, milline geen on seotud: de novo DNM1L-muutuste korral vanemate testimine ning MFF-i korral kandjatestimine.
Tuntud ka nimetustena
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
