Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

Neerutuubulite düsgenees

Harv ja raske retsessiivne seisund, mille korral neerutuubulid ei arene sünnieelselt korralikult. Täiskasvanutele on selle peamine tähtsus kandlusstaatus pereplaneerimiseks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Reniin-angiotensiini süsteemi retsessiivne häire, mida põhjustavad variandid geenides REN, AGT, ACE või AGTR1. Häire korral ei teki enne sündi uriini ning vastsündinu perioodil on see tavaliselt surmav.

Mida diagnoos muudab

Kandlusstaatus võib paaridele aidata planeerida lapse saamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium