Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Niemann-Picki tõbi, A ja B tüüp

Pärilik lüsosomaalne ladustamishaigus, mida põhjustavad SMPD1 variandid. Haigus ulatub raskest imikueas neuroloogilisest vormist (tüüp A) kuni krooniliseni viretsoorse vormini (tüüp B). Niemann-Picki tõbi tüüp C on teine haigus, millel on oma eraldi raport.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Happelise sfingomüelinaasi puudulikkus, muud vormid

Autosoomne retsessiivne

Hõlmab vahepealset krooniliset neurovistseraalset vormi, mille tunnused jäävad tüüpide A ja B vahele.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Niemann-Picki tõbi tüüp A (imikueas neurovistseraalne ASMD)

    Autosoomne retsessiivne

    Maksa ja põrna suurenemine imikueas koos toitmisraskuste ja kiire neuroloogilise halvenemisega. Põhjuseks on peaaegu täielik happelise sfingomüelinaasi kadu.

    SMPD1

  • Niemann-Picki tõbi tüüp B (krooniline viretsoorne ASMD)

    Autosoomne retsessiivne

    Maksa ja põrna suurenemine, madal trombotsüütide arv, kõrvalekalded veres lipiidide sisalduses ning lapsepõlvest või täiskasvanueast alanud interstitsiaalne kopsuhaigus. Tavaliselt ilma ajukahjustuseta.

    SMPD1

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium