Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Siddiqi-sündroom

Väga harv pärilik haigus, mis põhjustab progresseeruvat kuulmiskaotust, liikumishäireid (düstooniat) koos motoorsete oskuste kaotusega ning kuiva, soomustunud nahka, mis meenutab ihtüoosi. On kirjeldatud vaid mõnda perekonda. Haigus on põhjustatud FITM2 geeni mõlema koopia muutustest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud FITM2 geeni mõlema koopia muutustest. On kirjeldatud vaid mõnda perekonda.

Tunnused ja sümptomid

Lapseeast alanev progresseeruv sensorineuraalne kuulmiskaotus, düstoonia ja motoorsete oskuste kaotus ning ihtüoosilaadne kuiv, soomustunud nahk. On kirjeldatud halba kasvu. Samuti on teatatud õpiraskustest ja jalgade jäikusest (spastiline paraplegia).

Mida diagnoos muudab

Kuulmise hindamine kuulmisaparaadi või koklea-implantaadi abil, düstoonia neroloogiline ravi, nahahooldus ja füsioteraapia. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandlustest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SIDDIS

MONDO:0032842OMIM 618635MedGen 1684813Allikad: [3][1][2]

Viited

  1. Ahmadi R, Bavarsad MJ, Feizollah Jani M, Azizimalamiri R, 2025. FITM2-Related Siddiqi Syndrome in Two Iranian Siblings. Clinical case reports
  2. Trilla P, Rodriguez-Revenga L, Sanchez A, Madrigal I, Milisenda JC, Muñoz E et al., 2026. Neuroradiological Phenotype Expansion of the Siddiqi Syndrome: A Case Report. Cellular and molecular neurobiology
  3. Rudenskaya GE, Bostanova FM, Medvedeva AS, Lotnik EE, Chausova PA, Shchagina OA, 2024. [A case of rare hereditary Siddiqi syndrome with novel neuropsychiatric signs]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium