Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Stankiewicz-Isidori sündroom

Haruldane neurokognitiivne häire, mis põhjustab arengu viivitust ja vaimset alaarengut, sageli koos käitumuslike erinevuste ja teiste elundite kaasasündinud kõrvalekalletega. See tuleneb ühe toimiva PSMD12 geenikoopia kadumisest, mis on osa proteasoomist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud PSMD12 ühe koopia muutustest, mis takistavad selle toimimist ja kahjustavad proteasoomi, rakkude valkude lagundamise süsteemi. Muutused võivad olla päritud vanemalt.

Tunnused ja sümptomid

Erineva raskusastmega arengu viivitus ja vaimne alaareng, sageli koos kõnearengu viivituse ja autismiga. Tavapärasest erinevad näojooned on levinud ning on kirjeldatud luustiku- ja käte kõrvalekaldeid. Võivad esineda ka südame- ja neerukõrvalekalded.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja hariduslik toetus koos südame ja neerude hindamisega. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

STISS

MONDO:0054591OMIM 617516MedGen 1375936Allikad: [1][2][3]

Piirangud

  • Mõnel inimesel on PSMD12 hõlmav deletsioon, mitte väike variant.

Viited

  1. Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL et al., 2022. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A et al., 2025. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yan K, Zhang J, Lee PY, Tao P, Wang J, Wang S et al., 2022. Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation. Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium