Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Restriktiivne kardiomüopaatia

Pärilikud haigused, mille korral südamelihas muutub jäigaks, nii et vatsakesed ei täitu korralikult, isegi kui nende suurus ja pumpamisjõud võivad tunduda normaalsed. Ladustamishaigustest tingitud restriktiivne kardiomüopaatia on käsitletud lüsosomaalsete ladustamishaiguste aruannetes.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

5 haigust, mida analüüsime

Perekondlik restriktiivne kardiomüopaatia 1 (TNNI3)

Autosoomne dominantne

Restriktiivse kardiomüopaatia vorm, mida põhjustavad muutused sarkomeeri geenis TNNI3.

Mida diagnoos muudab

Sellest teadmine toetab südame spetsialistidepoolset jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Perekondlik restriktiivne kardiomüopaatia 2

Restriktiivse kardiomüopaatia vorm, mis on ühes perekonnas seostatud kromosoomi 10 piirkonnaga.

Tuntud ka nimetustena

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Perekondlik restriktiivne kardiomüopaatia 3 (TNNT2)

Autosoomne dominantne

Restriktiivse kardiomüopaatia vorm, mida põhjustavad muutused sarkomeeri geenis TNNT2.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Perekondlik restriktiivne kardiomüopaatia 5 (FLNC)

Autosoomne dominantne

Restriktiivse kardiomüopaatia vorm, mida põhjustavad muutused geenis FLNC ja mis võib põhjustada ka rütmihäireid.

Tuntud ka nimetustena

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Perekondlik restriktiivne kardiomüopaatia 6 (KIF20A)

Autosoomne retsessiivne

Restriktiivse kardiomüopaatia vorm, mis algab enne sündi või imikueas ja mida põhjustavad muutused geenis KIF20A.

Tuntud ka nimetustena

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium