Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Toitumine

Mangaani transporterite häired

Harvaesinevad pärilikud haigused, mille korral mangaan koguneb organismi defektsete mangaani transporterite tõttu. Need põhjustavad liikumishäireid, nagu düstoonia, ning mõnel vormil ka maksahaigust ja punaste vereliblede suurenenud arvu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Hüpermanganeemia düstooniaga

Autosoomne retsessiivne

Mangaani kogunemine ajju ja teistesse organitesse, mida põhjustavad variandid geenis SLC30A10 või SLC39A14. See viib progresseeruva düstoonia ja parkinsonismini ning geeni SLC30A10 korral ka maksahaiguse ja polütsütemiani.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab varast ravi kelaatravi ja raua lisamisega, mis võib vähendada mangaanisisaldust ning võib parandada sümptomeid või peatada nende süvenemise.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Muud toitumine conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium