Autosoomne dominantne
Põhjustatud KCNH1 ühe koopia gain-of-function muutustest, mis mõjutavad kaaliumikanalit närvirakkudes. De novo variantid on seotud epileptilise entsefalopaatiaga, samas kui päritud või mosaiigsed variandid on seostatud isoleeritud epilepsia või palavikukrampidega.
Tunnused ja sümptomid
Sagedased on arengu hilinemine, vaimne alaareng ja epilepsia. Teatatud on pöialde ja luustiku kõrvalekalletest ning küünte hüpoplaasiast või aplaasiast. Samuti on iseloomulik näo dismorfism.
Mida diagnoos muudab
Krampide ravi neuroloogi juhendamisel ning arengu- ja hariduslik toetus. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
KCNH1 related disorder
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
MONDO:0100485Allikad: [1][2][3]
