Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud ADAMTS18 geeni mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib ensüümi, mis mõjutab rakke ümbritsevat maatriksit ja on silma arengus oluline.
Tunnused ja sümptomid
Väike sarvkest ja tugev lühinägelikkus juba varases lapseeas, millega kaasneb võrkkesta ja koroidi õhenemine (atroofia). Haiguse osaks on ka silmade sisenurkade laiem asetus (telekantus).
Mida diagnoos muudab
Regulaarsed silmaarstlikud uuringud, nägemisvea korrigeerimine ning nägemispuudega toetamine. Haigestunud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjauuringut.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
