Autosoomne dominantne
Seda põhjustavad muutused geeni NOG ühes koopias. See geen kodeerib noggiini, valku, mis piirab BMP signaalimist, et liigesed saaksid moodustuda. Muutused võivad olla pärilikud ning tunnused võivad sama perekonna piires erineda.
Tunnused ja sümptomid
Sõrmede liigeste, tavaliselt kõige lähemal nukiliigesele asuva liigese, kokkusulandumine, mis põhjustab jäigaid sõrmi, mida ei saa täielikult painutada, sageli koos sulanud randme- või pahkluuluudega. Keskkõrva stapesluu kokkusulandumisest tingitud juhtivuslik kuulmislangus on levinud. Harvemini esineb lühikesi sõrmi, laiu pöialt ja varvaid või piiratud küünarliigese liikuvust.
Mida diagnoos muudab
Kuulmise hindamine; juhtivusliku kuulmislangusega puhul kuulmisaparaadid või stapesoperatsioon ning käeteraapia või ortopeedilised nõuanded. Iga haigestunud inimese laps võib pärida muutuse, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja sugulaste testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NOG-SSD
Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
