Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Friedreichi ataksia

Pärilik haigus, mis kahjustab närve ja väikeaju ning põhjustab progresseeruvaid tasakaaluhäireid, koordinatsiooniprobleeme ja kõnehäireid, sageli koos südame kaasatusega. See on kõige levinum pärilik ataksia ning seda põhjustavad muutused geeni FXN mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Progresseeruv ataksia, mida põhjustavad biallelsed FXN-variandid, kõige sagedamini laienenud GAA-kordus intronis 1; kaasnevad sensoorne neuropaatia, kardiomüopaatia ja suurenenud diabeedirisk.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne neuroloogiline, kardioloogiline ja diabeedi jälgimine; omaveloxolone on USA-s ja ELs heaks kiidetud 16-aastastele ja vanematele inimestele; kandlustesti pakkumine lähisugulastele ja reproduktiivnõustamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Piirangud

  • Enamik Friedreichi ataksia juhtudest on põhjustatud geeni FXN laienenud GAA-kordusest. Laienenud kordused on pikemad kui sekveneerimise lugemine ega ole meie standardse kogu genoomi analüüsi käigus usaldusväärselt tuvastatavad ega mõõdetavad, seega negatiivne tulemus ei välista haigust ega kandlust. Lisateave

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium