Autosoomne retsessiivne
Chudley-McCullough sündroomi põhjustavad muutused mõlemas GPSM2 geenikoopias. See geen reguleerib rakkude jagunemise suunda, mis on oluline sisekõrva ja arenevale ajule.
Tunnused ja sümptomid
Peamiseks tunnuseks on raske kuni sügav sensoneuraalne kuulmiskaotus, mis tavaliselt esineb sünnist või varasest lapseeast alates. Aju pildiuuringul näeb tavaliselt välja corpus callosumi osaline puudumine, väikeaju erinevused, valesti paigutunud närvirakkude kobarad ajusagaras, laienenud ajuvedeliku ruumid (ventrikulomegaalia) ning mõnikord arahnoidsed tsüstid. Enamikul inimestel on areng normaalne või ainult kergelt mõjutatud.
Mida diagnoos muudab
Olulised on varane kuulmistugi, sh kuulmisaparaadid või koklea implantaadid, ning keeleline toetus. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad ning iga tulevane laps on haigestumise riskis 1 : 4. Lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
