VPS11-seotud neuroloogiline häire
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud mõlema VPS11 geenikoopia muutustest. VPS11 kodeerib osa kompleksist, mis suunab ainevahetusjääke lüsosoomidesse taaskasutamiseks. Asutaja-muutus esineb aškenaasi juudi päritoluga inimestel.
Tunnused ja sümptomid
Imikueast alanud arengu viivitus ja ajuskaneeringul nähtav müeliini vähenemine (hüpomüelinisatsioon). Lihastoonus on sageli madal, kuid haigus võib areneda jäikuseks ja spastilisuseks; esineb krampe ja väike pea ümbermõõt. On kirjeldatud ka nägemise järkjärgulist kadu.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab krampide ravi, füsioterapiat, toitmisabi ja muud toetavat ravi neuroloogi juhtimisel. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja kandjatestimist sugulastele, eriti aškenaasi juudi päritoluga perekondades.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
