Proksimaalne miopaatia ja oftalmopleegia
Põhjustatud muutustest geenis MYH2, mis kodeerib müosiin raske ahela IIa, tüüp 2A lihaskiudude motoorset valku. Teatatud patsientide hulgas on olnud ka inimesi, kellel on geenist kaks muudetud koopiat.
Tunnused ja sümptomid
Silmade liikumist tagavate lihaste nõrkus (oftalmopleegia), mõnikord koos langenud silmalaugudega, ning õla- ja puusalihaste kerge nõrkus lapseeast kuni keskeani. Sümptomid on lapsepõlves tavaliselt kerged ja võivad täiskasvanueas progresseeruda. Varastes uuringutes on kirjeldatud sündimisel esinevaid liigeste kontraktuure.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab füsioteraapiat, silmaarsti läbivaatust kahelinemise või langenud silmalaugude korral ning hingamise ja neelamise jälgimist juhul, kui nõrkus on väljendunud. Geneetiline nõustamine selgitab iga perekonna pärilikkuse mustrit ja riski lähisugulastele.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
