Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Toitumine

Pärilik folaadi malabsorptsioon

Autosomaalselt retsessiivne häire, mis on põhjustatud geeni SLC46A1 mutatsioonidest. See geen kodeerib prootonsidestatud folaaditransporterit (PCFT). Soolerakud ei suuda toidust folaati imendada ega transportida seda kesknärvisüsteemi, mistõttu tekib raske imikueas megaloblastne aneemia, kasvuseisak ja krambid, hoolimata normaalsest toitumisest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne · Maailmas on tuvastatud 30 juhtu umbes 15 haigestunud perekonnas

Tunnused ja sümptomid

Sageli täheldatakse kasvuseisakut ja krampe normaalse diagnoosi korral.

Mida diagnoos muudab

Soolestikus toimuva imendumise vältimiseks suures annuses intramuskulaarne (parenteraalne) folinhape või levofolinhape, mis blokeerib

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect

MONDO:0009238OMIM 229050Orphanet 90045MedGen 83348

Muud toitumine conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium